NGS

Con il termine Next Generation Sequencing si indicano una serie di tecnologie che permettono di sequenziare grandi genomi o target definiti in un tempo che varia da qualche giorno a settimane.

Fornitura

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Consulenza dedicata

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Assistenza e supporto

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NGS

Grazie alla tecnica del sequenziamento del DNA, che consente di determinare l’ordine delle basi azotate, siamo in grado di “leggere” il codice genetico. La conoscenza dell’ordine esatto delle sequenze nucleotidiche di una molecola di DNA trova moltissime applicazioni, ad esempio è indispensabile per la ricerca biologica di base e in svariati campi applicativi come la diagnostica, le biotecnologie, le scienze forensi e la medicina personalizzata. L’ NGS, a differenza dei metodi tradizionali di I generazione in cui si può̀ sequenziare solo un frammento per volta, consente di estendere il processo a moltissimi frammenti contemporaneamente, che vengono sequenziati in parallelo e in modo rapido. Per questa ragione è anche detta sequenziamento ad alta resa (high-throughput).

NGS

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Essential

Brand: Amoy
Il kit Essential NGS Panel, basato su tecnologia brevettata ddCAP, è in grado di identificare varianti e alterazioni in 10 drivers genes, bersaglio di terapie molecolari. La tecnologia ddCAP è studiata soprattutto per campioni con DNA particolarmente degradato. Il saggio analizza SNVs, InDels e fusioni sia su tessuti FFPE che su campioni di plasma, con una sensibilità fino allo 0,2%



Tecnologia: NGS per piattaforma Illumina

Preparazione libreria: ddCAP (Digital and Dual Directionional Probes) DNA based

Classic

Brand: Amoy
Il kit HANDLE Classic NGS Panel è in grado di identificare varianti e alterazioni in 36 drivers genes, tra cui numerosi marcatori innovativi quali NTRK1, NTRK2 e NTRK3. Il saggio analizza SNVs, InDels, fusioni e CNVs a partire da tessuto FFPE con una sensibilità fino a 2%. Il kit permette inoltre l’analisi dell’instabilità dei microsatelliti (MSI test).
Infine, con HANDLE Classic NGS Panel è possibile analizzare campioni di plasma per le sole mutazioni a DNA.



Tecnologia: NGS per piattaforma Illumina

Preparazione libreria: HANDLE Technology single-tube

Risultato finale: 3 giorni

Comprehensive

Brand: Amoy
Il kit Comprehensive Panel rappresenta una soluzione pan-cancer in grado di analizzare SNV, InDels, geni di fusione e CNV in 110 geni e di ricercare SNPs in 19 specifici geni (quali UGT1A1, DPYD, ABCB1 ecc), per un totale di 128 geni analizzati. Il kit permette inoltre l’analisi di instabilità dei microsatelliti (MSI).

Tecnologia proprietaria ddCAP: dual diretional (dd) probe

Preparazione libreria: capture-based con utilizzo sequenze UMI (Unique Molecular Identifier)

BRCA1/2

Brand: Amoy
Il kit BRCA Pro Panel permette di identificare mutazioni patogenetiche unitamente a varianti benigne, sia a livello germinale che somatico.

Tecnologia: NGS per piattaforma Illumina

Preparazione libreria: HANDLE PCR System con unico step di purificazione

Coverage: tutti gli esoni codificanti, regioni di legame tra esoni ed introni, UTRs e promotori

Marcato CE-IVD.

Risultato finale: 3 giorni

HRR

Brand: Amoy
Il kit HANDLE HRR NGS Panel è in grado di identificare varianti e alterazioni in 32 geni implicati nel processo di HRR (Homologous Recombination Repair). In aggiunta il kit è in grado di rilevare anche 26 mutazioni correlate alla chemioterapia.

Il kit analizza SNVs e InDels con una sensibilità del 5%.

Tecnologia: NGS per piattaforma Illumina
Coverage: tutti gli esoni codificanti e le regioni di splicing
Preparazione libreria: HANDLE Technology single-tube
Campione: tessuti freschi, congelati, FFPE, sangue intero
Risultato finale: 3 giorni

HRD Focus

Brand: Amoy
Il kit HRD Focus Panel, raccomandato per pazienti con tumore ovarico, analizza le alterazioni di BRCA1-2 (SNV, InDel) in associazione al Genomic Scar Score (GSS), derivante dall’analisi di LOH/TAI/LST più oltre 24000 SNPs sparsi lungo tutto il genoma.



Tecnologia: NGS per piattaforma Illumina

Preparazione libreria: HANDLE PCR System con unico step di purificazione

Coverage: tutti gli esoni codificanti, regioni di legame tra esoni ed introni dei geni BRCA1-BRCA2

Marcato CE-IVD

Risultato finale: 7 giorni.

ANDAS Data Analyzer

Brand: Amoy
SERVER IN LOCALE PER ANALISI DEI DATI
Pipelines sempre aggiornate e disponibili in remoto per un’analisi veloce e autonoma dei dati. Nessuna necessità di upload dati in iCLOUD.
Puoi visualizzare, elaborare, archiviare tutto in locale. Il server può essere collegato alle piattaforme Illumina, al server del laboratorio o essere mantenuto stand-alone.

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