Grazie alla tecnica NGS applicata all'RNA, è possibile analizzare il trascrittoma, ovvero l'insieme delle molecole di RNA presenti in una cellula, e determinare quando e dove ogni gene viene attivato o disattivato nelle cellule e nei tessuti di un organismo. Oltre all'analisi dei cambiamenti dell'espressione genica, l'RNAseq può essere utilizzata per identificare eventi di splicing alternativi, fusioni geniche ed isoforme di espressione, per analizzare trascritti non noti e per l'RNA editing, nonché per l'analisi degli RNA non codificanti.

La tecnica NGS applicata al DNA di qualsiasi organismo, rende possibile l’analisi mediante sequenziamento di regioni molto vaste del genoma e pool di geni. Questo strumento offre una serie di vantaggi quali:
- Scalabilità: sequenziamento di ampie regioni di DNA in parallelo, con vantaggi in termini di produttività rispetto al sequenziamento Sanger;
- Elevata risoluzione: è possibile analizzare base-by-base un gene, l’esoma o l’intero genoma;
- Fornisce misurazioni quantitative basate sull’intensità del segnale;
- Rileva tutti i tipi di alterazioni del DNA genomico, comprese variazioni a singolo nucleotide, inserzioni e delezioni, modifiche del numero di copie ed aberrazioni cromosomiche;
- Elevata produttività e flessibilità: è possibile analizzare più campioni contemporaneamente.

L’epigenomica è lo studio dell’organizzazione del DNA a livello genomico, utile per valutare la regolazione genica a livello trascrizionale, per individuare i siti di legame di proteine al DNA o regioni ipo e iper-metilate all’interno del genoma. Mediante saggi di metilazione, per esempio, è possibile ottenere un dato quantitativo dello stato di metilazione a livello dei siti CpG e poter comprendere quindi, con buona risoluzione, i cambiamenti epigenetici.

yourSIAL Comprehensive Oncology Panel è un servizio che consente di ottenere un profilo genomico completo dei campioni tumorali. È possibile utilizzare questo pannello per l’identificazione di tutte le varianti rilevanti di DNA e RNA implicate in vari tipi di tumore solido e per valutare i principali biomarcatori immunoncologici, quali: instabilità dei microsatelliti (MSI) e carico mutazionale del tumore (TMB), strumento prezioso per identificare i pazienti in grado di rispondere meglio all’immunoterapia.
Il servizio include un’analisi bioinformatica, ovvero il rilascio di un report di tutte le varianti genetiche identificate, insieme ad un valore di TMB.