AmoyDx BRCA Pro Panel

I geni BRCA1/2 (BReast CAncer gene 1/2), comunemente noti come geni oncosoppressori, svolgono un ruolo fondamentale nella regolazione della riparazione dei danni al DNA tramite ricombinazione omologa. Mutazioni patogene, germinali o somatiche, in BRCA1/2 possono portare a tumori caratterizzati da una significativa instabilità genomica. Gli individui che presentano varianti patogene nei geni BRCA1 o BRCA2 presentano un rischio maggiore di sviluppare diversi tipi di cancro, tra cui quello al seno, alle ovaie, alla prostata, al pancreas e al melanoma.

Il pannello AmoyDx® BRCA Pro copre in modo completo tutte le regioni codificanti per proteine, i confini introne/esone, introni selezionati e le regioni UTR dei geni BRCA1 e BRCA2. Questo pannello consente il rilevamento di SNV/Indel germinali/somatici, nonché di grandi riarrangiamenti (LR) germinali da campioni di sangue intero o tessuto FFPE.