VARSOME PREMIUM

Per i laboratori che necessitano di analizzare le varianti di interesse.

VarSome.premium è il motore di ricerca e di interpretazione delle varianti più completo sul mercato che integra oltre 130 database genomici e più di 32 milioni di pubblicazioni scientifiche.

Il database di VarSome sfrutta gli algoritmi di classificazione applicando le linee guida ACMG e AMP alle varianti somatiche, germinali ed alle varianti per numero di copie (CNV). Le pipeline VarSome sono citate in più di 1.700 pubblicazioni scientifiche: ogni risultato viene fornito con una spiegazione chiara e semplice sul perché vengono attivate specifiche regole che ne dimostrano l’evidenza. Allo stesso tempo viene fornita una spiegazione completa quando una variante non supera i valori soglia.

Il software di analisi, inoltre, permette agli utenti di modificare il peso delle regole delle linee guida ACMG e AMP in base ai singoli casi studio.

A differenza di altre piattaforme statiche, i classificatori di VarSome sono dinamici e funzionano in tempo reale, rendendo possibile la classificazione anche di nuove varianti.