L’epigenomica è lo studio dell’organizzazione del DNA a livello genomico, utile per valutare la regolazione genica a livello trascrizionale, per individuare i siti di legame di proteine al DNA o regioni ipo e iper-metilate all’interno del genoma. Mediante saggi di metilazione, per esempio, è possibile ottenere un dato quantitativo dello stato di metilazione a livello dei siti CpG e poter comprendere quindi, con buona risoluzione, i cambiamenti epigenetici.
Grazie alla tecnica NGS applicata all’RNA, è possibile analizzare il trascrittoma, ovvero l’insieme delle molecole di RNA presenti in una cellula, e determinare quando e dove ogni gene viene attivato o disattivato nelle cellule e nei tessuti di un organismo. Oltre all’analisi dei cambiamenti dell’espressione genica, l’RNAseq può essere utilizzata per identificare eventi di splicing alternativi, fusioni geniche ed isoforme di espressione, per analizzare trascritti non noti e per l’RNA editing, nonché per l’analisi degli RNA non codificanti.
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